CSIC y Boehringer Ingelheim, juntos en la determinación del acortamiento telomérico en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática (FPI)

Madrid, 19 de diciembre de 2019. – Los telómeros son repeticiones de una secuencia de ADN al final de los cromosomas, cuya función es proteger al material genético y servir como reloj biológico para el envejecimiento; en cada ronda de división celular, se acortan estas repeticiones³. Por tanto, el acortamiento progresivo de los telómeros es un proceso fisiológico directamente relacionado con el envejecimiento celular.

Aunque el origen de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) continúa en investigación, se sabe que es una patología relacionada con el envejecimiento. El acortamiento acelerado de los telómeros es uno de los mecanismos que explican esta relación. Además de ser un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad, se asocia con otras afectaciones sistémicas y con un peor pronóstico. 

Este hecho ha propiciado un acuerdo de colaboración entre el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y Boehringer Ingelheim para la detección del acortamiento telomérico en estos casos, que revertirá en una predicción precoz de posible mal pronóstico, en el diagnóstico temprano en las formas familiares y en la optimización en la toma de decisiones en relación con el manejo de la enfermedad⁴.

El acto de presentación de este proyecto se ha realizado esta mañana en la sede del CSIC, donde Ángela Ribeiro, vicepresidenta adjunta de Transferencia del Conocimiento del CSIC, y Peter Ploeger, director general de Boehringer Ingelheim España, han rubricado el acuerdo. “Para el CSIC este acuerdo supone un impulso para poder llevar este test de medición de telómeros a los hospitales y hacerlo accesible a médicos y pacientes. Este acuerdo entre el CSIC y Boehringer es un logro, ya que mediante un servicio innovador se ha podido trasladar la investigación básica para la mejora del diagnóstico de la fibrosis pulmonar idiopática”, ha resaltado Ángela Ribeiro.

Por su parte, Peter Ploeger ha señalado: “En Boehringer Ingelheim mantenemos un fuerte compromiso con la investigación desde hace más de 130 años, y uno de nuestros focos actuales es el avance en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras, como la fibrosis pulmonar idiopática y la fibrosis pulmonar familiar, con un ambicioso programa de ensayos clínicos. A través de esta colaboración con el CSIC, ponemos al servicio del paciente recursos económicos, científico-tecnológicos y humanos para hacer accesible esta prueba a los perfiles candidatos. Con ello, podremos predecir mejor la evolución de la enfermedad, prevenir posibles complicaciones asociadas al trasplante, ofrecer al paciente los beneficios de una medicina personalizada y detectar la enfermedad en familiares de pacientes”.

Un 25% de pacientes con FPI y más del 50% con FPF presenta acortamiento telomérico³

Está establecido que la base patogénica de la fibrosis pulmonar es una alteración en el mecanismo de reparación que se activa cuando se produce un daño en el epitelio alveolar. Al perder su capacidad reparativa, el tejido pulmonar no puede regenerarse y un tejido fibrótico sin funcionalidad respiratoria invade el espacio alveolar.³

Como explica la Dra. María Molina, coordinadora de la Unidad Funcional de Intersticio Pulmonar (UFIP) del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Bellvitge – Idibell, y responsable clínica de este proyecto, “la fibrosis pulmonar puede ser de origen desconocido y se la denomina fibrosis pulmonar idiopática. Cuando al menos dos miembros directos de una familia tienen fibrosis pulmonar, la enfermedad se denomina familiar”.

La prevalencia en España es de 13 casos/100.000 habitantes en mujeres y de 20/100.000 habitantes en hombres. En nuestro país, hay cerca de 8.000 pacientes con algún tipo de fibrosis pulmonar, y un 20% de los casos corresponde a fibrosis pulmonar familiar².

La Dra. Rosario Perona, profesora de Investigación del CSIC y coordinadora del Servicio de Telomeropatías del Instituto de Investigaciones Biomédicas ‘Alberto Sols’ y miembro del CIBER de enfermedades raras, detalla que, “aunque la fibrosis pulmonar es una enfermedad muy heterogénea que puede deberse a diversas causas genéticas y ambientales, en algunos casos se han descrito mutaciones en genes del complejo proteico telomerasa (TERT y hTR) que contribuyen al acortamiento telomérico y al envejecimiento celular”. Este acortamiento se ha descrito en un 25% de pacientes con FPI y en más del 50% con FPF, y, como matiza la investigadora, “está asociado a un peor pronóstico y a la necesidad de un tratamiento específico para los pacientes en cuanto a manejo”. Esta posibilidad de ofrecer una medicina personalizada al paciente es el motivo que ha propiciado la puesta en marcha de un protocolo de medición de la longitud de los telómeros en estos casos.

La investigación sobre la relación entre la FPF/FPI y el acortamiento telomérico se ha desarrollado en colaboración con el grupo de la Dra. María Molina, experta en FPI del Hospital de Bellvitge, y el CIBER de enfermedades raras (CIBERER) y de enfermedades respiratorias (CIBERES), estudiando alrededor de 800 pacientes con fibrosis pulmonar idiopática esporádica o familiar en los que han determinado la longitud telomérica.

¿En qué consiste la prueba de determinación y qué pacientes son candidatos? 

El test para determinar la longitud telomérica se realiza a partir de una muestra de células bucales, cuya obtención no es molesta para el paciente. “Con esta muestra de células bucales, hacemos una extracción de ADN y evaluamos la longitud telomérica de cada paciente en relación a la que presentan individuos sanos de la misma edad. Los datos son referidos directamente al especialista que nos lo solicita, indicando los casos en los que hay un acortamiento asociado a la fibrosis pulmonar”, explica la Dra. Perona.

Los pacientes candidatos a esta prueba son: 

1. Pacientes con fibrosis pulmonar idiopática esporádica que tengan antecedentes de canización precoz (<25 años), menopausia precoz (< 40 años), cirrosis hepática, leucemia-linfoma o anemia aplásica^3-5
2. Los pacientes con fibrosis pulmonar candidatos a trasplante de pulmón⁶
3. Los que presentan fibrosis pulmonar familiar. Se debe realizar un adecuado consejo genético sobre estilo de vida de los pacientes y posibles familiares afectos⁷
4. En general, pacientes menores de 60 años con FPI no familiar

“Este estudio es una prueba personalizada útil para que el neumólogo pueda estimar si la enfermedad podría progresar aceleradamente. En los casos familiares, es aconsejable evitar ciertos hábitos que puedan contribuir a un empeoramiento de la enfermedad como el tabaquismo o trabajar en un entorno enriquecido en partículas”, concluye la Dra. Perona.

Boehringer Ingelheim Respiratorio #compromisoenfermedadesraras
Boehringer Ingelheim lleva más de 90 años trabajando en la investigación de nuevos tratamientos para enfermedades respiratorias muy prevalentes como la EPOC o el asma, si bien su compromiso por la diversificación y el I+D en el ámbito de las enfermedades raras se ha acentuado en la última década y constituye un área prioritaria para la compañía en la actualidad. Existen más de 6.000 enfermedades raras categorizadas, entre las que se encuentran más de 300 tipos de Enfermedades Pulmonares Intersticiales, como la fibrosis pulmonar idiopática y la esclerosis sistémica⁷ sobre las que Boehringer Ingelheim tiene un programa de ensayos clínicos para continuar avanzando en su conocimiento y en el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas y/o indicaciones.
Para obtener más información, visite: http://www.avancesenrespiratorio.com/

Boehringer Ingelheim “Aportar valor a través de la innovación”
Durante más de 130 años, Boehringer Ingelheim ha perseguido el objetivo de mejorar y preservar la calidad de vida y la salud de los seres humanos y los animales. Con sede en Ingelheim, Alemania, la empresa es de propiedad familiar desde su fundación en 1885 y se encuentra entre las 20 empresas líderes del mundo en su industria. Su innovación se concentra en particular en la investigación de medicamentos en enfermedades para las cuales actualmente no se dispone de opciones de tratamiento satisfactorias. Así mismo, proporciona toda la cadena de valor, comenzando desde la investigación y el desarrollo (I+D) hasta la producción y comercialización de sus productos.

Boehringer Ingelheim opera, a nivel global, con más de 50.000 empleados. En 2018, su inversión en I+D+i ha sido de 3.2000 millones de euros, un 18,1% de las ventas netas totales del Grupo. En salud animal, Boehringer Ingelheim es sinónimo de prevención avanzada.

La compañía busca el éxito a largo plazo apostando por el crecimiento orgánico a partir de sus propios recursos, y abriéndose también a asociaciones y a alianzas estratégicas en investigación. Además, en todas las actividades que lleva a cabo, Boehringer Ingelheim es responsable con las personas, con el medio ambiente y con la sociedad.

Boehringer Ingelheim se instaló en España en 1952. Con sede en Sant Cugat del Vallès (Barcelona), actualmente ocupa la posición número 10 en el ranking de compañías farmacéuticas. Cuenta con más de 1.700 colaboradores, dos centros internacionales de producción farmacéutica y una unidad dedicada específicamente a I+D+i.

En España, el Grupo también ha implementado tres áreas innovadoras que dan servicio a toda la Corporación: el IT Service Center, que optimiza los servicios tecnológicos e informáticos; el Service Delivery Center, que da soporte a la promoción de medicamentos, y el Regulatory Affairs Service Center, que apoya en los procesos de registro y reevaluación de productos de uso humano y veterinario. En el país, la compañía ha sido reconocida como empresa Top Employer los años 2016, 2017, 2018 y 2019.

CSIC
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) es la mayor institución pública de España dedicada a la investigación científica y técnica y una de las más destacadas del Espacio Europeo de Investigación. Por su carácter multidisciplinar y multisectorial, el CSIC cubre todos los campos del conocimiento. Su actividad abarca desde la investigación básica hasta el desarrollo tecnológico. Está adscrita al Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades a través de la Secretaría General de Coordinación de Política Científica. Su objetivo es desarrollar y promover investigaciones en beneficio del progreso científico y tecnológico, para lo cual está abierta a la colaboración con entidades españolas y extranjeras.