Impulsar el Registro Estatal de Enfermedades Raras permitirá planificar mejor los recursos y potenciar las unidades de referencia

Sant Cugat del Vallès, 26 de julio de 2016.- La baja prevalencia de las enfermedades raras, unida a la falta de datos y la consiguiente dificultad para mantener los registros actualizados, son las tres barreras que tanto la Administración como los profesionales sanitarios están tratando de derribar para planificar líneas estratégicas y políticas sanitarias adaptadas a las necesidades de estas patologías. Así se ha puesto de manifiesto en un coloquio patrocinado por Boehringer Ingelheim, al que han asistido representantes del Ministerio de Sanidad y de varias comunidades autónomas, como Madrid, Galicia, País Vasco, Andalucía, Cataluña, Comunidad Valenciana o Región de Murcia.

Si bien en el año 2009 se aprobó en el Consejo Interterritorial de Salud la ‘Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud’, la subdirectora general de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, doña Paloma Casado, ha recordado que son las CC.AA. las responsables de desarrollar las líneas estratégicas que conforman este plan, focalizadas no solo en incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades, sino también en favorecer el diagnóstico, la coordinación entre niveles y el acceso a los tratamientos.

Asimismo, la aprobación del Real Decreto 1091/2015 establece la creación y regulación del Registro Estatal de Enfermedades Raras, con el objetivo de “recopilar la información de todos los registros autonómicos, para poder planificar recursos y organizar centros, servicios y unidades de referencia”, afirma Paloma Casado.

Boehringer Ingelheim, en línea con su objetivo de apoyo a los pacientes con enfermedades minoritarias, ha participado como patrocinador de este coloquio contribuyendo a dar voz a las dificultades que tanto los profesionales como los representantes de las administraciones sanitarias encuentran para seguir avanzando en este ámbito. En la actualidad, el foco investigador de Boehringer Ingelheim en la mejora de la calidad de vida de estos pacientes ya ha conducido a desarrollar el primer fármaco de la compañía para el tratamiento de una patología minoritaria, la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), ya disponible en España. Además, la compañía tiene en marcha ensayos clínicos dirigidos a mejorar el abordaje de otras enfermedades raras, como la esclerodermia o un tipo de cáncer de pulmón llamado mesotelioma, considerado también enfermedad poco frecuente.

Las CC.AA. han comenzado a trabajar en esta línea, aunque, como se ha puesto de manifiesto durante el coloquio, aún queda mucho camino por recorrer para seguir mejorando el abordaje de las enfermedades raras.

Estos son algunos de los ejemplos concretos destacados durante el encuentro, en el que se han concluido algunas necesidades comunes. Además de la necesidad de potenciar el registro nacional y desarrollar redes de conocimiento para compartir las experiencias de las diferentes CC.AA., se ha manifestado la importancia de centralizar las decisiones respecto al acceso a los medicamentos huérfanos, para que los fármacos no sean denegados en algunos hospitales mientras que se ofrecen en otros. 

La experiencia en la Comunidad de Madrid

El Sistema de Enfermedades Raras de Madrid (Sierma) está elaborando el mapa de enfermedades poco frecuentes y ya han completado la información de 29 patologías, además de información sobre qué hospitales tienen más experiencia en cada una de ellas. Además, según ha comentado doña María Victoria Benavides, de la Subdirección de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid, “se potencian los talleres y los cursos monográficos de enfermedades raras para profesionales de Atención Primaria”, y en la actualidad se persigue tener una comisión central de Farmacia para los medicamentos huérfanos.

Talleres y consultas de cribado en Galicia

En el Servicio Gallego de Salud ya han realizado siete ediciones de talleres sobre enfermedades raras, y han avanzado en el diagnóstico precoz gracias a las consultas de cribado y los protocolos de intervención, según ha precisado José Javier Ventosa, representante de la Dirección de Asistencia Sanitaria de Galicia. En esta CC.AA. ya existe una Comisión de Farmacia centralizada y terapéutica. 

País Vasco prioriza el registro de pacientes pediátricos

En País Vasco, como en Galicia, también cuentan con una comisión específica de medicamentos huérfanos que evalúa todas las peticiones de este tipo de fármacos procedentes de toda la comunidad autónoma, mientras que antes la evaluación se realizaba de forma independiente en cada hospital. Además, tal y como ha explicado Itziar Astigarraga, vocal del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del país Vasco y jefa del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces de Barakaldo (Vizcaya), han desarrollado un formulario integrado en la historia clínica que da prioridad al registro de pacientes pediátricos. 

Andalucía cuenta con un registro desde 2010

Hace seis años se creó en Andalucía el Registro de Enfermedades Raras con el fin de mantener un censo fiable de este tipo de patologías, así como una clasificación que permite distinguir aspectos detallados de cada una, facilitar la investigación y disponer de datos concretos para definir políticas de salud pública. Es un registro que depende de la Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento, según señala Rafael Camino, director del Plan Andaluz para la Atención a las personas afectadas por Enfermedades Raras.

Cataluña ya tiene definido el modelo de trabajo en red

Según ha explicado Josep Jiménez, de la Gerencia de Servicios Asistenciales del Servicio Catalán de Salud (CatSalut), ya han definido un modelo de trabajo en red y multidisciplinar, para la designación de las unidades expertas en atención infantil, protocolos, expertos, etc. Asimismo, Cataluña ha elaborado un mapa de laboratorios diagnósticos, y cuenta con un programa de armonización de indicadores que incluye fármacos de alta complejidad. 

Comunidad Valenciana trabaja en un mapa interactivo de acceso a centros de referencia

Por su parte, en la Comunidad Valenciana el registro de enfermedades raras está en fase de desarrollo, y se está trabajando en la elaboración de un mapa interactivo para favorecer el acceso a los centros de referencia, tanto de Valencia como del resto del SNS. De esta forma, tal y como ha comentado Pablo Rodríguez, jefe de Servicio de Planificación de  Programas y Servicios Sanitarios de la Generalitat Valenciana, se quieren constituir tres centros, uno por provincia, para dirigir a pacientes ante una sospecha o un diagnóstico. 

La Región de Murcia tiene un premio a la innovación en EERR

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha premiado al Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER) por su innovación en esta base poblacional de uso administrativo, clínico y epidemiológico, que integra la información de varias fuentes, incluyendo a las asociaciones de pacientes. En lo referente al cribado neonatal, en Murcia se realizan las pruebas de las siete enfermedades obligatorias, y se añaden otras 20 patologías más. En lo referente al acceso a las terapias, la Región ha creado una Comisión de Farmacia que centraliza todas las peticiones de fármacos huérfanos.

Boehringer Ingelheim: impulsa el área de respiratorio

Boehringer Ingelheim se posiciona como la “Compañía del Pulmón”, pues el tratamiento de las enfermedades respiratorias es uno de sus principales focos de interés desde hace más de 90 años y por ello la compañía dedica muchos recursos a su investigación. Además de investigar nuevos tratamientos para la EPOC, Boehringer Ingelheim apuesta por la diversificación con la investigación de opciones terapéuticas para otras enfermedades respiratorias como asma, cáncer de pulmón, fibrosis pulmonar idiopática y otras indicaciones.

Para obtener más información, visite: http://www.avancesenrespiratorio.com

Boehringer Ingelheim “Aportar valor a través de la innovación”

El grupo Boehringer Ingelheim es una de las 20 compañías farmacéuticas líderes en el mundo. Con sede en Ingelheim, Alemania, trabaja globalmente con 146 afiliadas y cuenta con más de 47.700 colaboradores/as.  Desde su fundación en 1885, la compañía de propiedad familiar se ha comprometido con la investigación, el desarrollo, la producción y la comercialización de nuevos productos de alto valor terapéutico para la medicina humana y animal.

La responsabilidad social es un elemento clave en la cultura de empresa de Boehringer Ingelheim. Por ello, la compañía participa en proyectos sociales, como la iniciativa Making More Health, y cuida de sus colaboradores/as y familias. El respeto, la igualdad de oportunidades y la conciliación entre la vida laboral y la familiar constituyen la base de la cooperación mutua. En cualquier actividad que lleva a cabo, la compañía pone el foco en el medio ambiente y la sostenibilidad. Boehringer Ingelheim se instaló en España en 1952, y a lo largo de estos más de 60 años ha evolucionado hasta situarse entre los primeros 15 del sector farmacéutico de nuestro país. La compañía tiene su sede en España en Sant Cugat del Vallès (Barcelona), y actualmente, cuenta con más de 1.600 colaboradores/as y dos centros internacionales de producción en Sant Cugat del Vallès y Malgrat de Mar.